Canali Minisiti ECM

Unico test per scoprire atrofia muscolare e immunodeficienze

Neurologia Redazione DottNet | 27/01/2021 15:43

Sperimentazione al Gaslini, screening di massa sui neonati

Una goccia di sangue per un unico test sui neonati per individuare due gravi patologie, severe ma potenzialmente curabili: l'Atrofia muscolare spinale (Sma) e le Immunodeficienze combinate gravi (Scid). È il progetto pilota sperimentale portato avanti dall'Istituto pediatrico Gaslini di Genova che farà partire uno screening dell'intera popolazione neonatale della Liguria per la diagnosi simultanea di queste due patologie. Il programma inizierà entro i primi mesi dell'anno, in collaborazione con il punto nascita dell'Istituto Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria.

pubblicità

La sperimentazione viene ritenuta un passo avanti molto importante nella prevenzione visto che una diagnosi nella prima settimana di vita può anticipare la comparsa dei sintomi e permette un immediato avvio delle terapie, il trapianto di cellule staminali per le Scid e la terapia genica per la Sma.

Commenti

I Correlati

Presentata indagine Irccs Mario Negri-Aisla su sclerosi laterale amiotrofica

A cominciare dalla prevenzione e dalla diagnosi della malattia, ecco i temi al centro del congresso annuale della Fism, la Fondazione dell'Associazione Italiana Sclerosi Multipla

Dalla comunità dei geriatri parte anche l’appello alla politica per aggiornare il Piano Nazionale sulle Demenze, fermo al 2014 e senza riferimenti alle RSA, nonostante il 70% delle 350mila persone ricoverate abbia una qualche forma di demenza

Questi sviluppi stanno cambiando radicalmente l'approccio terapeutico, migliorando notevolmente la qualità della vita dei pazienti

Ti potrebbero interessare

Presentata indagine Irccs Mario Negri-Aisla su sclerosi laterale amiotrofica

A cominciare dalla prevenzione e dalla diagnosi della malattia, ecco i temi al centro del congresso annuale della Fism, la Fondazione dell'Associazione Italiana Sclerosi Multipla

Dalla comunità dei geriatri parte anche l’appello alla politica per aggiornare il Piano Nazionale sulle Demenze, fermo al 2014 e senza riferimenti alle RSA, nonostante il 70% delle 350mila persone ricoverate abbia una qualche forma di demenza

Questi sviluppi stanno cambiando radicalmente l'approccio terapeutico, migliorando notevolmente la qualità della vita dei pazienti

Ultime News

Indagine Groupama, cresce l'importanza di altre figure

La prevenzione visiva, non solo come mezzo di risparmio economico, ma come beneficio per tutte le fasce d'età, sin dai primi giorni di vita, diventa un pilastro essenziale

La proposta di legge di iniziativa dell’On. Roberto Pella è stata approvata il 28 maggio in Commissione Affari Sociali della Camera, ed è stata calendarizzata per la votazione in Aula

Il fondo immobiliare che realizzerà le case "spoke" le affiderà ai medici interessati in affitto o in leasing